¡Hola carbonian@s!
No soy mucho de alcohol y menos de combinados. En eso he salido a mi padre. Pero desde siempre me han gustado las pelis de James Bond. Recuerdo la cola larguísima para ver Nunca digas nunca jamás (Never say never again) en el cine Fraga en Vigo. Seguramente no entendí la mitad de la película, pero me fascinó.
Por alguna razón (ya sabes cómo funciona mi cerebro) cuando leí el artículo del que te voy a hablar, visualicé inmediatamente el título de esta #carbonoticia. Y pensé en James Bond pidiendo un Dry Martini, o su variación, el Vesper Martiny shaken, not stirred. Agitado, claro, y cerré el círculo.
San Francisco
Hay muchas películas sobre temblores, como San Franscisco (Van Dyke, 1936) que cuenta una historia de amor de esas con mayúsculas, con el terremoto del 18 de abril de 1906 como telón de fondo. ¡Ríete tú de Titanic! De otros temblores, como los del Parkinson y los parkinsonismos nos hablan en el documental Un señor de la casa (2007), Despertares (1990) o el cortometraje ¿Bailas, papá? (2019) que a mi me da hasta hipo.
Pero estoy yendo muy rápido, ¿verdad? No te he dicho que, aunque el síntoma más característico de la enfermedad de Parkinson es el temblor, no es el único. Te diría incluso, que puede que no sea el peor. Así que vamos por partes.
El Parkinson es una enfermedad neurodegenerativa que afecta a las neuronas dopaminérgicas, cuya función es producir dopamina. Este neurotransmisor tiene un papel fundamental en el comportamiento, la cognición, la actividad motora, la motivación, la recompensa, la regulación de la producción de leche, el sueño, el humor, la atención y el aprendizaje. Cuando la producción de dopamina no es suficiente, los síntomas son variados y evidentes. Los motores son fundamentalmente cuatro: temblor cuando la extremidad está en reposo, movimientos lentos, rigidez muscular y alteración del equilibrio y la postura.
Be water my friend
No todos los temblores indican Parkinson. El temblor esencial (TE) por ejemplo, ocurre cuando se utilizan los músculos y no tanto en reposo. Los parkinsonismos se diferencian en que suelen ser simétricos, pueden avanzar más rápidamente, presentan síntomas atípicos, pero, sobre todo, en que los pacientes no responden al tratamiento con dopamina.
Al lío, la noticia de la que te quiero hablar es esta. Y es que, como habrás intuido, si los síntomas aparecen cuando ya has perdido un montón de neuronas dopaminérgicas, es difícil prevenir. Y como diría Erasmo de Rotterdam “Más vale prevenir que curar” 😉
Qué fue antes el huevo o la gallina
Se acepta que la degeneración de estas neuronas es el primer paso en la enfermedad. Sin embargo, unos científicos de la Universidad Northwestern, en Estados Unidos han demostrado que todo comienza con un mal funcionamiento de las sinapsis, que es el mecanismo que usan las neuronas para comunicarse. El tú la llevas de nuestro cerebro. La sinapsis viene a ser como un McAuto, y cuanto más alejado estés de la ventanilla, mayor es la probabilidad de quedarte sin comer.
El trabajo, publicado en la revista Neuron, va más allá y los autores se dan cuenta de que esta disfunción en las sinapsis está relacionada con algunas mutaciones genéticas. Los protagonistas de esta historia son Parkin y PINK1. Se trata de dos genes responsables de la mitofagia (Mito, apócope de mitocondria + gr φαγειν, comer), es decir de eliminar del cerebro las mitocondrias que ya no funcionan bien. Y las mitocondrias son las encargadas de generar la energía química necesaria para la actividad celular. Las pilas.
El conejito de Duracell
Total, que PINK1, que viene a ser el encargado de mantenimiento, avisa a Parkin para que espabile recogiendo las mitocondrias que hay que reciclar. Para poder renovar el patio. Durante este proceso las neuronas se dividen, las partes que ya no sirven se eliminan y los fragmentos sanos se fusionan en una mitocondria Frankenstein. Vamos, como un móvil reacondicionado. El envejecimiento afecta a este proceso, claro, la clave está en que los enfermos de Parkinson tienen mutaciones en estos genes, lo que implica que este mecanismo no funciona bien antes de tiempo.
Las personas sanas tienen pilas Duracell y los enfermos de Parkinson de marca blanca. Sin ánimo de ofender, faltaría más. El gen Parkin se descubrió en 1998 y es el responsable de una forma de Parkinson con herencia autosómica recesiva. Es decir, no asociada al sexo y en la que necesitas que tus dos copias de este gen tengan mutaciones puntuales o deleciones para padecer la enfermedad. Aunque su nombre dejaba clara su relación con la enfermedad, su función en el desarrollo de la misma no lo estaba tanto.
Una hamburguesa doble
El descubrimiento de dos hermanas sin el gen PINK1 puso a los investigadores sobre la pista. Les diagnosticaron Parkinson a los 16 años a una y con 48 a la otra. A la diagnosticada con 16, le faltaba además una parte del gen Parkin (deleción) y entonces descubrieron que este gen también controla la liberación de dopamina. Si se consigue activar este gen con alguna sustancia, de manera que se corrija la disfunción de las sinapsis, sería posible prevenir la degeneración de las neuronas dopaminérgicas. Y eso sería un puntazo ¿No crees?
En el cerebro de los enfermos de Parkinson, se produce una acumulación de proteínas o cuerpos de Lewy cuya presencia está asociada a la demencia y otras enfermedades neurodegenerativas. Es decir, no son exclusivas del Parkinson. Estas acumulaciones producen síntomas como sueños vívidos, hablar dormido o caerse de la cama, por ejemplo, y se consideran síntomas tempranos de la enfermedad.
Si volvemos al McAuto, cuanto más tiempo dure la acumulación de basura sin recoger cerca de la ventanilla, más difícil será acercar el coche. Menos mal que la ciencia avanza y paso a paso se conoce mejor a la enfermedad y sus causas, lo que mejorará la calidad de vida de los enfermos y sus familias.
Esta #carbonoticia te la dedico a ti, por acompañarme hasta el final. Esta vez me ha costado llegar. Pero sobre todo se la dedico a mi padre, que cumplió años ayer, 18 de octubre, y porque, en cien vidas que viviera, no podría escoger uno mejor.
¡Hasta la próxima!
#SinCienciaNoHayFuturo