Mr. Blue Sky y la endogamia

¡Hola carbonian@s!

No sé si os pasa a vosotros, pero en mi familia nos ponemos en guardia en cuanto nos abandona el verano y empieza a oler a Navidad. Somos de Vigo #DondeViveLaNavidad (ahora podéis hacer chistes sobre las luces) en agosto empiezan a colocar el lucerío (LEDs ¿eh?) y el 4 de octubre comenzó la cuenta atrás. Entre pitos y flautas nos dura la cosa 4 meses. Tengo para mi que el alcalde debe de tener algún parentesco con los Stark y con la excusa del lema de la familia, se le va la olla. Y es que, si lo piensas bien Winter siempre is coming y de ahí, las luces en agosto.

El adelanto en la fecha para sacar el árbol del trastero y llenar la casa de motivos navideños es proporcional al número de bombillas. Es más, hay vigueses visionarios que a principios de noviembre ya han colocado (y encendido) en su balcón, todas las luces posibles, acompañando a un Papá Noel colgado de la ventana. Como diría Abel Caballero ―Está Vigo precioso. Aunque como todo en la vida, la cosa va por barrios o por familias. Y de familias os quiero hablar hoy.

El lago Louise

En 1958 Luke Combs llevó a su mujer al hospital de la Universidad de Kentucky porque estaba de parto. El médico de urgencias, el doctor Behlen (no me digáis que no está bien traído lo de la Navidad 😉) se quedó ojiplático. Rápidamente se acercó a Luke para preguntarle si se encontraba bien y este le dijo ―perfecto, la que necesita atención es mi mujer. Años más tarde Behlen diría que la piel de Luke era ―tan azul como el Lago Louise en un fresco día de verano. 

A mí, que nunca he estado en el lago Louise, me recuerda a Los Pitufos. Aunque los pitufos son asexuados (los trae la cigüeña cada vez que hay luna llena o azul) y Luke y su familia no. De esos polvos estos lodos.

Mr. Blue Sky

Después de muchas pruebas concluyeron que Luke, al que podríamos llamar Mr. Blue Sky como la canción del grupo británico Electric Light Orchestra, publicada en su álbum Out of the Blue (1977), padecía metahemoglobinemia.  Un trastorno en el que el organismo produce cantidades anormales de metahemoglobina, que es una forma de hemoglobina con baja afinidad por el oxígeno. Se produce hipoxia tisular y color azul o cianosis. Lo irónico es que uno de los tratamientos es a base de azul de metileno.

El hematólogo que atendió a Luke empezó a investigar para identificar la causa. Una cosa llevó a la otra y encontró al paciente cero más de un siglo antes en el árbol genealógico de Luke. Allá por el siglo XIX un huérfano francés llamado Martin Fugate se estableció en una zona aislada de los Apalaches en Kentucky, y se casó con una lugareña, Elizabeth Smith. Dice la leyenda que ella era pálida y pelirroja y él tenía un color de piel un poco azulado. De los siete hijos que tuvieron, cuatro tenían la piel azul, especialmente cuando eran jóvenes.

¡La familia!

Ambos eran portadores de un gen autosómico recesivo responsable de la metahemoglobinemia. Al ser recesivo, para los descendientes que recibieron una copia de cada progenitor era imposible escapar de la enfermedad. Y así cerca de Hazard en Kentucky, comenzó por azar, la increíble historia de la familia azul o los Blue Fugate.

Al vivir aislados en las montañas se emparejaron entre familiares. Durante más de un siglo practicaron la endogamia y de cada pareja, algunos o todos los hijos nacían azules. Pitufante ¿no? a finales de los 50, cuando Luke llegó al hospital, había un centenar de personas de color azul.

¿Qué debes hacer si te pasa algo parecido? Lo primero ir al médico. Probablemente además del tratamiento, te recomienden un estudio genético para confirmar el tipo, pues hay metahemoglobinemia que no es hereditaria. Ya se lo preguntaban Bono y The Corrs en When the stars go blue (Where do you go when you´re blue?) Si eres azul y no quieres sentirte molesto (en inglés troublesome, irónicamente Troublesome creek es el nombre del pueblo al que llegó Martin Fugate desde Francia) lo mejor es irte a vivir a los Apalaches. Allí pasarás desapercibido. Aunque todavía quedan descendientes de la familia Fugate, el último pitufo nació en 1975. Con todos los respetos, por supuesto.

La sangre azul

Hay otras historias curiosas relacionadas con la endogamia. Los amish son un ejemplo. Conocidos por su estilo de vida tradicional y por la peli Único testigo, entre otras cosas. La comunidad amish en Pennsylvania tiene una frecuencia extremadamente elevada de un gen recesivo que en homocigosis produce enanismo y polidactilia. ¿Porqué? Te preguntarás. Pues por que es una comunidad que se fundó hace 200 años, que desciende de una docena de individuos, de los cuales uno portaba este gen y que se reproduce entre miembros de la comunidad, normalmente emparentados.

Pero el ejemplo más paradigmático de los efectos de la endogamia es la llamada maldición de la sangre azul. Puedes estudiarla en el Museo del Prado. Y es que la mandíbula prominente (prognatismo) de Carlos V es debida a la endogamia. Los antepasados de Carlos V, de la Casa de Habsburgo (Casa de Austria) organizaban los matrimonios según intereses políticos. Vamos, que todo quedaba en casa. En un estudio de Vilas y colaboradores (2019) calculan la consanguinidad del último rey de la Casa de Austria, Carlos II el Hechizado (poniendo motes no tenemos rival) en un 21%. El hechizado era portador de dos mutaciones en genes recesivos responsables de su esterilidad, otras dolencias graves y del mote.

Hay un montón de casos similares en familias reales y zonas aisladas. Otro día os contaré más. De momento os dejo hasta la próxima y recordad #SinCienciaNoHayFuturo