¡Hola carbonian@s!
A estas alturas del año siempre me pongo un poco tontorrona. En noviembre empieza la cuenta atrás para la Navidad. Y en Vigo #DondeViveLaNavidad, como os contaba hace un año para hablaros de los Blue Fugate, nos lo tomamos muy en serio.
Aquí la cosa empezó hace días con el encendido de las luces, y desde entonces, especialmente los fines de semana, hay que tener un cuidado de narices. En sentido literal. Hay tanta gente por la calle que si uno se para a hacer una foto se producen una serie de choques en cadena que pueden terminar con tu nariz incrustada en un cogote indeseado. Luego no digas que no te avisé.
Vamos por partes
Los preparativos navideños son el equivalente a una boda, pero sin la sorpresa de recibir la invitación y pensar qué te vas a poner o el ingrato trabajo de organizar una despedida de solter@ y que se lo agradezcan a otr@. Vamos, que está bien claro qué tienes que hacer. Es tiempo de decorar, planificar las compras, los regalos y organizar las celebraciones en familia.
Para mí, lo mejor de decorar la casa es que, en enero, cuando empiezo a guardar todo con la musiquita del sorteo del Niño de fondo (para qué esperar), disfruto de los metros ganados como si hubiese hecho una reforma integral y terminase en la fecha prevista. Milagros de la Navidad.
Lo más importante es, desde ya, desear felices fiestas a todo quisqui hasta que “Feliz año nuevo” no suene demasiado prematuro. A mediados de febrero ya seremos capaces de poner el año correcto cuando sea menester. El ciclo de la vida.
La familia bien, gracias
Hay familias y familias. La familia estereotípica la describió Guillermo Fesser en Familia no hay más que una y al perro lo encontramos en la calle. Puedes profundizar en una mafiosa viendo The family (o Malavita) o en una Royal con The Crown. God Save The Queen (Sex Pistols, 1977).
La mía es una familia de guapos. Está feo que yo lo diga, lo sé. Pero es el piropo que históricamente más nos han regalado los foráneos cuando se referían a nosotros. En Galicia somos así. También nos podían haber llamado “repunantes” (así, en galego) o suertudos. Tuvimos suerte el día que repartieron los motes.
Luego están las familias protagonistas de las pelis de Navidad. ATENCIÓN SPOILER. Una hija que reniega de sus orígenes, guapa y listísima, trabaja en la gran ciudad y no tiene vida social. No llama a su madre ni para pedirle la receta del arroz con leche. Mientras espera el ascenso con el que lleva soñando desde que empezó a trabajar, su jefa la obliga a cogerse unas vacaciones. En la siguiente escena, aparecen papá y mamá contentísimos con sendos jerséis navideños. La decoración es la envidia de Abel Caballero. Nuestra prota conoce al chico de los recados de la ferretería. Sonrisa encantadora. Tropiezos inesperados. Y cuando están organizando la rifa de nochebuena a ella se le escapa la palabra paleto y él se da por aludido. No te cuento el final, pero termina con la palabra perdices 😉 Si quieres poner la mente en blanco, son lo mejor.
Pero la que más encaja con lo que te voy a contar es La familia Addams (1991). Acabo de terminar la serie Miércoles (2022) del tirón. Te la recomiendo. Sus visiones son como brotes psicóticos y eso, según un estudio publicado en la revista Nature1, también se hereda.
Un poco rarito (Aranguren, 2017)
Robert Kolker acaba de publicar el libro Los chicos de Hidden Valley Road: en la mente de una familia americana (Sexto Piso, 2022). Cuenta la historia de los Galvin. Don y Mimi Galvin se casaron durante la Segunda Guerra Mundial y en veinte años tuvieron doce hijos, diez chicos y dos chicas, las pequeñas de la casa. En la adolescencia, Donald, el mayor, empezó a comportarse de manera extraña, violenta, tuvo varios intentos de suicidio y sufría manía persecutoria. Fue el primer caso de esquizofrenia en la familia, después vendrían cinco más.
El historial médico de los Galvin contribuyó al avance en la investigación sobre la esquizofrenia. En aquella época, se consideraba que el origen de una enfermedad mental en la familia recaía sobre la madre. Madres esquizofrenógenas se las llamaba. Mimi prefirió ignorar muchas de las cosas que pasaban en casa. La vida de los Galvin fue un infierno.
¿Se nace o se hace?
En 1886, Kraepelin, un psiquiatra alemán usaba el término “demencia precoz” para englobar a aquellos que tenían brotes psicóticos a una edad temprana. Veinte años después Bleuler acuñó el término esquizofrenia. Los síntomas estaban claros, perfectamente descritos en la canción Quiet room (A-SLAM.COM Music Productions), pero el origen era desconocido.
Cien años después de que Kraepelin pusiese el nombre, la investigadora y psiquiatra Lynn DeLisi recopiló muestras de las familias con casos de esquizofrenia y pidió a los Galvin que participasen en el estudio. Incluso aquellos a los que no se les había diagnosticado la enfermedad.
Junto a su equipo buscó una señal, algo en el genoma de estas familias que pudiese asociarse con la enfermedad. Y lo encontraron. Siete hermanos con esquizofrenia presentaron una mutación en el gen SHANK2 y en otra familia una mutación en el gen SMARCA1, localizado en el cromosoma X, se observó en la madre sana y 4 hijos varones enfermos. Ambos genes relacionados con la comunicación y desarrollo neuronal.
320.404 genomas
En su último estudio, publicado en Nature, trabajaron con los genomas de 76.755 personas con esquizofrenia y 243.649 sanas. Encontraron asociaciones entre variantes (Alelos) en 287 loci genómicos (posiciones en genoma). Identificaron 120 genes (106 que codifican para proteínas) probablemente responsables de algunas asociaciones entre ellos, de los cuales 16 presentan variación causal no sinónima. También identificaron procesos relacionados con la función neuronal.
Con una heredabilidad del 60-80%2 y un 1% de la población adulta europea diagnosticada con algún trastorno esquizoide, los resultados son muy esperanzadores. Esta línea de investigación permitirá el diseño de medicamentos más precisos y la estimación del riesgo genético individual e incluso el grado de severidad.
Me viene a la cabeza Creep de Radiohead. Y hablando de cabezas y mentes, diagnosticadas con esquizofrenia tenemos la Mente Maravillosa (2001) de John Forbes Nash Jr, economista y Premio Nobel de Matemáticas (1994) o la creativa de Brian Douglas Wilson miembro fundador de The Beach Boys. Mentes brillantes.
Hasta la próxima #SinCienciaNoHayFuturo
1Trubetskoy, V., Pardiñas, A.F., Qi, T. et al. Mapping genomic loci implicates genes and synaptic biology in schizophrenia. Nature 604, 502–508 (2022).
2Owen, M. J., Sawa, A. & Mortensen, P. B. Schizophrenia. Lancet 388, 86–97 (2016)