¡Hola carbonian@!
Hoy te escribo en un Gijón en pleno vendaval Karlotta. La tormenta llegará pronto y me la imagino como la de Riders on the Storm (The doors). Dudo que, cuando empiece a jarrear, pueda emular a Gene Kelly sin perder el paraguas.
Los fenómenos meteorológicos extremos me recuerdan lo frágiles que somos. Es como si el planeta quisiese recordarnos quién manda aquí. No puedes evitarlo, Paco, relax. Lo mismo me pasa con el ADN. Esa parte que te predispone. La específica combinación de cuatro simples letras que determina (o lo intenta) si vas a ser esto o aquello o si tendrás los ojos de tu abuela.
Y dale Perico al torno, ya está esta tía otra vez con lo del ADN y las enfermedades y el ambiente y si sí, pero no. Es que, con esto del genoma, como canta Chuck Berry, You never can tell.
Contra todo pronóstico
El mes pasado llegó a mis manos una noticia del Heraldo sobre varios artículos científicos publicados en Nature. Para mí, veintiséis páginas de pura fantasía. La misma sensación que percibo en la pelu cuando la de al lado hojea el Hola, y comenta, para la comunidad, la increíble casa del famoso de turno. Ya me gustaría a mí, pero sin fotos a las doce de la mañana, descalza, con vestido de fiesta y sentada con desenfado en el reposabrazos del sofá. No sé si me explico.
Me ha costado localizar todos los artículos. Con poner un enlace en la noticia, el lector interesado podría acceder a la fuente. Desde el cariño lo digo. Aunque no me quejo, que bastante es el esfuerzo creciente de la prensa por difundir lo último de lo último en investigación. Así que vayan mis disculpas de antemano si me columpio en algo.
El origen de todo
Ya te conté hace tiempo la importancia del ADN antiguo a propósito de los denisovanos y el ADN neardental. Así que obviaré esa parte. La historia de hoy comienza con un equipo internacional que secuenció el genoma completo de 317 individuos del mesolítico y el neolítico del norte y oeste de Eurasia. Para el análisis añadieron datos genéticos ya publicados y trabajaron con los genotipos de 1600 individuos antiguos en total.
A mí lo de individuos antiguos no me acaba de convencer. Me suena mejor en inglés, ancient humans. En español me deja un poso de indeterminación en las fechas y me recuerda al monje budista momificado que, según sus compañeros, no estaba muerto (no, no) sino en meditación profunda. Vete a saber, igual él y Peret se conocieron en otra vida. Doscientos años tenía la momia, un pelín antiguo, pero no tanto como los ancient humans.
Según el estudio, los ancestros genéticos de los europeos actuales se explican por tres grandes migraciones. Hace 45.000 años, el Mar Báltico y el Negro separaban a los cazadores-recolectores del este de los del oeste. Se trataba de dos poblaciones genéticamente distintas. Cuando llegaron los agricultores de Oriente Medio, hace 11.000 años, hubo un impacto desigual a ambos lados. En el oeste, tuvieron mucho éxito entre los lugareños e hicieron un borrón y cuenta nueva genómico de libro. Su genoma reemplazó casi al completo el de los cazadores-recolectores. A los del este no lograron camelárselos y la introgresión fue mucho menor. Probablemente el clima haya tenido mucho que ver en esto. El resultado: más diferencias entre ellos.
De aquellos polvos estos lodos
Así vivieron durante 6.000 años. Hasta que aparecieron en escena los pastores nómadas de las estepas, los Yamnayas. Un poquito crápulas. O adaptativos. El caso es que el cromosoma Y de los locales desapareció rápidamente de la descendencia. Echa cuentas. O a los agricultores del oeste y a los cazadores-recolectores del este les dio bajona y perdieron el interés sexual por sus compañeras femeninas, o los Yamnayas los dejaron secos como a la momia budista.
Estos datos se publicaron por capítulos en el volumen 625 de la revista Nature. Son 4 artículos, uno de ellos con ciento y pico firmantes. En uno de ellos (Barrie et al., 2024) examinan el origen prehistórico de los cambios genéticos que explican la prevalencia de la esclerosis múltiple en el Norte de Europa.
La esclerosis múltiple (EM) es una enfermedad neuro-inflamatoria y neurodegenerativa que afecta el cerebro y la médula espinal (sistema nervioso central). Se sabe que el riesgo heredado de padecerla está relacionado con los genes de respuesta inmune.
Ante la duda (El kanka)
Como habrás adivinado, para poder estudiar los orígenes del riesgo genético de padecer EM, había que comparar con datos genómicos de europeos blancos actuales. Cuatrocientos diez mil genomas del Biobanco del Reino Unido les ayudaron a encontrar la respuesta.
Resulta que los pastores nómadas esteparios, además de beneficiarse en exclusiva a las hembras del lugar, nos dejaron como recuerdo de su exitoso paso por nuestro genoma, varias variantes genéticas asociadas con la enfermedad. En concreto 233. De las cuales, 201 están fuera de la región HLA (Antígeno leucocitario humano, un componente super importante del sistema inmunitario) y las otras 32 dentro. La más fuerte de estas últimas, es la denominada HLA-DRB1*15:01, de la que con una única copia se multiplica por tres el riesgo de padecer la enfermedad.
No te agobies. Lo que no te he dicho todavía es que los factores genéticos explican el 30% del riesgo de padecer la enfermedad, mientras que el otro 70% está relacionado con factores ambientales y el estilo de vida. Por ejemplo, si pillas el virus Epstein-Barr, el responsable de la enfermedad del beso o mononucleosis infecciosa, en la edad adulta, el riesgo de padecer EM es 32 veces mayor que si no pasas la enfermedad.
Lágrimas de mármol
Pero ¿por qué?, te preguntarás. Pues porque ser portadores de esta variante era para los pastores una ventaja inmunológica que les protegía de las enfermedades de las ovejas y el ganado. Es parecido a lo que te conté de la anemia falciforme y la malaria en la #carbonoticia La Champions League, el PESCAO y los meros muertos.
Esto explica por qué la incidencia de EM es el doble en el norte de Europa con respecto al sur. En otro de los artículos demuestran que la mayor prevalencia de diabetes de tipo 2 y Alzheimer son herencias de los cazadores-recolectores y las diferencias de estatura entre norte y sur se asocian con ascendencia esteparia.
Está bien tener a alguien a quien echarle la culpa de las desgracias de uno, eso es así. Pero hay que pensárselo muy bien para decidir si quieres o no saber qué probabilidad tienes de padecer una enfermedad. Igual te lo tomas a lo Celia Cruz en plan no hay que llorar, que la vida es un carnaval o lloras lágrimas de mármol con Sabina y dejas de hacerle selfies a tu ombligo. La ciencia nos ayuda a saber más y vivir mejor. Tú cuídate, Paco, que ya sabes que el ambiente influye mucho. Y ante la duda, sé feliz.
¡Hasta la próxima!
#SinCienciaNoHayFuturo
Qué interesante, leí la noticia pero no profundicé más allá de los titulares.
Ahora sí me apeteció leerlo al ver el tema de tu artículo.
Como siempre muy divertido y metiendo toda la «chicha» científica entre canción y canción.
¡Gracias y enhorabuena Montse por la constancia divulgativa contra «viento y marea»!
Muchas gracias Fran! Viniendo de ti es un súper piropo 🙂
Muy interesante la carbonoticia.