¡Hola carbonian@s!
Ya estamos otra vez con las navidades encima. ¡Qué rápido pasa el tiempo! A mi este año se me ha hecho muy largo y muy corto a la vez. Un año difícil. Otro más que se escurre entre los dedos. El 2023 me deja un poso como el de La niñera mágica (2006), la versión moderna y desdentada de Mary Poppins (1964), que decía: “Cuando me necesitéis, pero no me queráis, me quedaré. Cuando me queráis, pero ya no me necesitéis, entonces me iré”.
Me apetece ver qué trae el 2024. De momento, por si no lo sabes, te cuento que viene con un día más. Una anomalía del calendario. Y a mí, que me gustan más las anomalías que a un tonto un lápiz, aquí me tienes, disertando sobre la bondad del año próximo.
Seguro que ya lo sabes, pero te recuerdo que la Tierra no tarda 365 días en dar la vuelta al Sol. Lo hace en exactamente 365 días, 5 horas, 48 minutos y 46 segundos. Por eso, cada cuatro años, con un bisiesto se compensan estas horas de más. El año solar y nuestro calendario se acoplan de nuevo y aquí paz y después gloria. Y sí, mi pequeño padawan, las horas de más no suman un día. Ya lo solucionarán dentro de 3000 años 😊
La vuelta al mundo de Willy Fog
Hablando de vueltas, sigo dándoselas al tema de la #carbonoticia de hoy. No estoy especialmente inspirada. Lo mejor será arrancar a ver hasta donde llegamos. Me pongo el sombrero y salimos ¿Quieres ser mi Rigodón? Sólo espero no tardar 80 días 😉
Empiezo con una noticia de la semana pasada. La Universidad Complutense de Madrid ha otorgado a Ángel Carracedo el grado de doctor Honoris causa. Es el máximo reconocimiento honorífico que una universidad puede conceder a alguien. Más que merecido, sin duda, y no es el primero. Con su habitual retranca gallega, quiso achacar el reconocimiento a la catatimia, un trastorno que consiste en “la distorsión o alteración de la percepción de la realidad según el estado de ánimo o la conveniencia.” Nada más lejos de la realidad.
Consejos vendo que para mí no tengo
He tenido la oportunidad de asistir a varias de sus charlas en distintos foros. Y soy muy fan. Me cae re bien el tipo, que diría mi amiga María Inés. En una sociedad repleta de gente a la que le van a dar el Nobel mañana (List@s en posesión de la verdad, imprescindibles con aires de superioridad) que alguien, que sí tiene chance de tenerlo, se mantenga humilde, me maravilla.
Entre lo mucho que se podría destacar del CV de Carracedo, a mi me llama la atención su empeño en mejorar las consultas de consejo genético en España. Y de eso te hablaré hoy.
El consejo genético es el proceso clínico que sirve para informar y dar soporte a pacientes y/o familias con sospecha o diagnóstico confirmado de enfermedad genética. Desde 2014 está incluido en la cartera de servicios comunes del Servicio Nacional de Salud, pero su implantación no está todavía bien estandarizada.
Uno de papá y otro de mamá
¿Para qué sirve? Te preguntarás. Para mí lo más importante es que en las consultas específicas de consejo o asesoramiento genético haya personal cualificado, expertos en genética. No abriré el melón de los planes de estudios de algunos grados, ni me enredaré en quien sabe más de esto o lo otro. Pero…
Cuando estaba embarazada de las mellizas, durante una de las ecografías de control, mi gine torció el gesto. ― ¿Qué pasa? ― pregunté. ― No te preocupes, voy a buscar a una compañera que quiero que vea esto― me dijo. Todo muy tranquilizador.
Tras varios ajá, hum, uf y con cuatro personas mirando fijamente la pantalla, nos explicaron que, varios signos anatómicos (que no te describiré) en uno de los fetos indicaban que podía tener una trisomía del cromosoma 13 (Síndrome de Patau) o del 18 (síndrome de Edwards). Se programó una amniocentesis para dos horas después.
A ver si me lo explicas tú
Fue relativamente fácil hacerse a la idea de las consecuencias, porque ambos padres nos dedicamos a la genética. Al día siguiente, nochebuena de 2003, nos dijeron por teléfono que estaba todo bien.
Unos días después, ya en consulta, nos entregaron un informe en papel. Los resultados de las PCRs en la primera página. El Cariotipo normal con 22 pares de autosomas y su par sexual. Una niña. ― El informe dice que está todo bien, aunque yo no entiendo mucho. A ver si me lo explicas tú ― me dijo la gine. Pues venga.
Mi explicación fue sencilla. Lo normal es tener dos cromosomas de cada, uno de tu padre y otro de tu madre. Durante la PCR se amplifican varios marcadores genéticos localizados en distintas zonas de los cromosomas para los que quieres saber si hay tres copias (normalmente 13, 18, 21 y sexuales). Si hay dos copias, todo está bien y si hay tres, tenemos un problema. No le expliqué la meiosis. Podría haberlo hecho.
Con un poco de azúcar
Las anomalías cromosómicas son responsables de trastornos muy diversos. Son más frecuentes las que afectan a los autosomas que a los cromosomas sexuales. Las numéricas pueden ser trisomías (un cromosoma de más) o monosomías (uno faltante). En las estructurales hay traslocaciones (un cromosoma entero o un fragmento se une a otro) o deleciones e inserciones. Probablemente la anomalía más conocida sea la trisomía del 21, como la de los protagonistas de La historia de Jan (2016) o El octavo día (1996), dos pelis entrañables. Las del 13 y el 18 no suelen ser compatibles con la vida.
No he vuelto a pensar en eso hasta hoy. Imagino a otra pareja en la consulta sin la menor idea de qué es una trisomía, en qué consisten los análisis genéticos y qué significan los resultados. Son momentos complicados en los que saber de qué va la cosa ayuda mucho. Lo mismo ocurre ante cualquier sospecha o diagnóstico de enfermedad genética. Por eso es tan importante la genética clínica, y me cae re bien Ángel Carracedo y los profesionales que se dedican a ella. Están formados y controlan del tema. Ya lo dijo Mary Poppins, con un poco de azúcar, esa píldora que os dan, pasará mejor 😉
¡Hasta la próxima!
#SinCienciaNoHayFuturo